آزمایش NIPT و سل فری در شیراز | هزینه و زمان انجام

دوران بارداری با لحظه‌های شیرین زیادی همراه است؛ اما انتظار برای اطمینان از سلامت جنین می‌تواند نگرانی‌هایی هم ایجاد کند. یکی از آزمایش‌هایی که به بررسی زودهنگام احتمال برخی اختلالات کروموزومی جنین کمک می‌کند، آزمایش NIPT یا تست سل‌فری است.

در آزمایش NIPT تنها یک نمونه خون از مادر گرفته می‌شود و بخش‌هایی از DNA آزاد منشأگرفته از جفت که در خون مادر جریان دارد، بررسی می‌شود. این آزمایش از هفته دهم بارداری قابل انجام است و برای غربالگری تریزومی ۲۱ یا سندرم داون، تریزومی ۱۸ و تریزومی ۱۳ کاربرد دارد.

برای انجام آزمایش NIPT در شیراز بهتر است پیش از مراجعه، درباره سن دقیق بارداری، نوع پنل، مدارک لازم، هزینه و زمان تحویل نتیجه با آزمایشگاه هماهنگ کنید. آزمایشگاه ژنتیک و سیتوپاتولوژی نیلو در بلوار کریمخان زند، ابتدای خیابان هفت تیر شیراز قرار دارد و امکان پذیرش آنلاین و پیگیری نتایج آزمایش اینترنتی را فراهم کرده است.

پاسخ سریع: آزمایش NIPT یک آزمایش خون غیرتهاجمی برای بررسی احتمال برخی ناهنجاری‌های کروموزومی جنین است. این تست معمولاً از هفته دهم بارداری انجام می‌شود، به ناشتایی نیاز ندارد و خطری برای جنین ایجاد نمی‌کند. NIPT دقت غربالگری بالایی دارد، اما نتیجه آن تشخیص قطعی نیست؛ بنابراین نتیجه پرخطر باید با مشاوره ژنتیک و آزمایش تشخیصی مانند آمنیوسنتز یا CVS بررسی شود.

آزمایش NIPT چیست؟

NIPT مخفف عبارت Non-Invasive Prenatal Testing به معنای آزمایش غیرتهاجمی پیش از تولد است. این آزمایش با نام‌های دیگری مانند موارد زیر نیز شناخته می‌شود:

• آزمایش سل‌فری یا Cell-Free DNA

• تست cfDNA

• غربالگری غیرتهاجمی جنین

• آزمایش DNA جنین از خون مادر

• NIPS یا Non-Invasive Prenatal Screening

در دوران بارداری، قطعات کوچکی از DNA منشأگرفته از جفت وارد جریان خون مادر می‌شوند. آزمایش NIPT این قطعات را همراه با DNA مادر بررسی می‌کند تا احتمال وجود تعداد غیرطبیعی بعضی کروموزوم‌ها را برآورد کند.

اصطلاح «DNA جنین در خون مادر» رایج است، اما از نظر علمی بخش عمده DNA مورد بررسی از سلول‌های جفت منشأ می‌گیرد. DNA جفت در بیشتر موارد با DNA جنین تطابق دارد؛ بااین‌حال همین موضوع یکی از دلایلی است که NIPT را باید یک تست غربالگری دانست، نه آزمایش تشخیصی قطعی.

آزمایش NIPT چه بیماری‌هایی را بررسی می‌کند؟

پنل پایه NIPT معمولاً احتمال سه اختلال کروموزومی شایع را بررسی می‌کند:

بسته به نوع پنل و درخواست پزشک، ممکن است موارد دیگری مانند اختلالات تعداد کروموزوم‌های جنسی X و Y نیز بررسی شوند. برخی پنل‌های گسترده‌تر، غربالگری تعدادی از میکرودلیشن‌ها یا حذف‌های کوچک کروموزومی را هم ارائه می‌کنند.

بااین‌حال، راهنمای علمی به‌روز انجمن پزشکی مادر و جنین آمریکا اعلام می‌کند که غربالگری اختلالات کروموزوم‌های جنسی باید با انتخاب آگاهانه بیمار و پس از مشاوره انجام شود. همچنین غربالگری روتین میکرودلیشن‌ها برای جمعیت عمومی توصیه نمی‌شود؛ زیرا نادر بودن این اختلالات می‌تواند احتمال نتایج مثبت کاذب را افزایش دهد.

بنابراین بزرگ‌تر بودن پنل همیشه به معنای بهتر یا دقیق‌تر بودن آن نیست. نوع پنل باید بر اساس شرایط بارداری، نتیجه سونوگرافی، سابقه خانوادگی و نظر پزشک یا مشاور ژنتیک انتخاب شود.

بهترین زمان آزمایش NIPT چه زمانی است؟

آزمایش NIPT معمولاً از هفته ۱۰ بارداری به بعد قابل انجام است. انجام آزمایش زودتر از این زمان ممکن است به دلیل پایین بودن مقدار DNA منشأگرفته از جفت در خون مادر، به نتیجه نامشخص یا غیرقابل گزارش منجر شود. کالج متخصصان زنان و زایمان آمریکا نیز هفته دهم بارداری را زمان شروع مناسب برای انجام cfDNA معرفی می‌کند.

اگرچه آزمایش از هفته دهم قابل انجام است، پزشک ممکن است توصیه کند ابتدا سن بارداری و وضعیت جنین با سونوگرافی تأیید شود. مشاهده ضربان قلب، تعیین دقیق سن بارداری، بررسی تعداد جنین‌ها و احتمال وجود دوقلوی محوشده می‌تواند در انتخاب و تفسیر NIPT اهمیت داشته باشد.

اگر هنوز نمی‌دانید NIPT، غربالگری سه‌ماهه اول و غربالگری سه‌ماهه دوم چه تفاوتی دارند، راهنمای مراحل و زمان غربالگری بارداری می‌تواند به مقایسه این روش‌ها کمک کند.

آیا می‌توان NIPT را بعد از هفته دوازدهم انجام داد؟

بله. محدود بودن NIPT به هفته دهم یا یازدهم درست نیست. این آزمایش از هفته دهم به بعد و در بخش زیادی از دوران بارداری قابل انجام است؛ اما بهتر است زمان آن با پزشک هماهنگ شود تا در صورت نیاز به بررسی‌های تکمیلی، فرصت کافی وجود داشته باشد.

آیا می‌توان NIPT را قبل از هفته دهم انجام داد؟

معمولاً توصیه نمی‌شود. در هفته‌های ابتدایی ممکن است میزان DNA جفتی یا Fetal Fraction کافی نباشد. پایین بودن این مقدار می‌تواند باعث شود آزمایشگاه نتیجه‌ای با عنوان No Call، Non-reportable یا نتیجه غیرقابل گزارش صادر کند.

آزمایش NIPT برای چه کسانی مناسب است؟

بر اساس راهنمای به‌روز SMFM که مورد تأیید ACOG نیز قرار گرفته است، امکان انجام غربالگری cfDNA باید برای تمام افراد باردار، صرف‌نظر از سن مادر یا سطح خطر اولیه، مطرح شود. تصمیم نهایی باید پس از دریافت اطلاعات کافی و با توجه به انتخاب مادر و نظر پزشک گرفته شود.

پزشک ممکن است آزمایش NIPT را به‌خصوص در شرایط زیر مطرح کند:

• سن مادر ۳۵ سال یا بیشتر باشد.

• نتیجه غربالگری سه‌ماهه اول یا دوم پرخطر یا مرزی باشد.

• در سونوگرافی یا NT یافته‌ای نیازمند بررسی بیشتر دیده شود.

• سابقه بارداری با اختلال کروموزومی وجود داشته باشد.

• یکی از والدین حامل جابه‌جایی یا اختلال کروموزومی شناخته‌شده باشد.

• مادر بخواهد غربالگری دقیق‌تری برای تریزومی‌های شایع انجام دهد.

• بارداری با روش IVF شکل گرفته باشد.

• مادر درباره انجام روش‌های تهاجمی نگرانی داشته باشد.

داشتن یکی از این شرایط الزاماً به معنای وجود مشکل در جنین نیست. NIPT فقط احتمال برخی اختلالات را دقیق‌تر برآورد می‌کند.

آیا NIPT فقط برای مادران بالای ۳۵ سال است؟

خیر. این باور که آزمایش NIPT فقط برای مادران بالای ۳۵ سال است، با توصیه‌های علمی جدید همخوانی ندارد. امروزه این آزمایش می‌تواند به‌عنوان یکی از گزینه‌های غربالگری برای تمام بارداری‌ها مطرح شود.

بااین‌حال، احتمال واقعی ابتلای جنین، ارزش پیش‌بینی نتیجه و تصمیم‌گیری بعد از آزمایش به سن مادر، سابقه پزشکی، یافته‌های سونوگرافی و میزان شیوع اختلال در جمعیت بستگی دارد. به همین دلیل، دو مادر با نتیجه آزمایش مشابه ممکن است نیازمند مشاوره و پیگیری متفاوتی باشند.

آزمایش NIPT چگونه انجام می‌شود؟

فرایند انجام آزمایش برای مادر ساده است:

1. سن بارداری و شرایط مادر بررسی می‌شود.

2. اطلاعات لازم مانند نتیجه سونوگرافی و سابقه بارداری ثبت می‌شود.

3. یک نمونه خون وریدی از مادر گرفته می‌شود.

4. نمونه در شرایط استاندارد برای بررسی DNA آزاد آماده می‌شود.

5. نتیجه به‌صورت کم‌خطر، پرخطر یا غیرقابل گزارش اعلام می‌شود.

6. گزارش باید توسط پزشک یا مشاور ژنتیک و در کنار سایر اطلاعات بارداری تفسیر شود.

این آزمایش برخلاف آمنیوسنتز و CVS به ورود سوزن به داخل رحم نیاز ندارد. نمونه‌گیری فقط از خون مادر انجام می‌شود؛ در نتیجه خطر مستقیمی مانند آسیب به جنین در اثر نمونه‌گیری ایجاد نمی‌کند.

آمادگی قبل از آزمایش NIPT

برای آزمایش NIPT معمولاً ناشتایی لازم نیست و مادر می‌تواند غذا و آب مصرف کند. بااین‌حال، رعایت چند نکته به پذیرش دقیق‌تر کمک می‌کند:

• سن بارداری باید به‌طور دقیق مشخص باشد.

• آخرین گزارش سونوگرافی همراه مادر باشد.

• تعداد جنین‌ها مشخص شود.

• سابقه IVF، اهدای تخمک یا بارداری دوقلویی اعلام شود.

• سابقه دوقلوی محوشده یا Vanishing Twin اطلاع داده شود.

• سابقه پیوند عضو، انتقال خون اخیر یا بعضی بیماری‌های مادر مطرح شود.

• داروهای مصرفی و شرایط خاص پزشکی به آزمایشگاه و پزشک گفته شود.

• نسخه پزشک و نتایج غربالگری قبلی همراه بیمار باشد.

برای آزمایش NIPT در شیراز چه مدارکی همراه داشته باشیم؟

بهتر است هنگام مراجعه این مدارک و اطلاعات را همراه داشته باشید:

• نسخه پزشک، در صورت وجود

• کارت شناسایی

• اطلاعات بیمه

• گزارش آخرین سونوگرافی

• نتیجه آزمایش غربالگری سه‌ماهه اول یا دوم

• سن دقیق بارداری

• تاریخ آخرین قاعدگی

• نتیجه آزمایش‌های ژنتیکی قبلی

• سابقه بارداری یا بیماری ژنتیکی در خانواده

• مشخصات بارداری IVF یا تخمک اهدایی، در صورت وجود

ممکن است نوع مدارک با توجه به پنل و شرایط مادر متفاوت باشد؛ بنابراین هماهنگی تلفنی پیش از مراجعه از رفت‌وآمد اضافه جلوگیری می‌کند.

دقت آزمایش NIPT چقدر است؟

NIPT یکی از حساس‌ترین و اختصاصی‌ترین روش‌های غربالگری برای تریزومی‌های شایع، به‌ویژه تریزومی ۲۱ است. بااین‌حال، واژه «دقت بالا» نباید با «تشخیص قطعی» اشتباه گرفته شود.

راهنمای SMFM، cfDNA را حساس‌ترین و اختصاصی‌ترین تست غربالگری برای تریزومی‌های ۲۱، ۱۸ و ۱۳ معرفی می‌کند؛ اما همچنان احتمال نتیجه مثبت کاذب و منفی کاذب وجود دارد.

دقت و ارزش نتیجه به عوامل مختلفی بستگی دارد:

• نوع اختلال کروموزومی

• سن مادر و خطر اولیه بارداری

• سن بارداری هنگام نمونه‌گیری

• مقدار Fetal Fraction

• تک‌قلویی یا چندقلویی بودن بارداری

• نوع فناوری و پنل آزمایش

• وضعیت جفت

• سابقه دوقلوی محوشده

• بعضی شرایط ژنتیکی یا جسمی مادر

نکته مهم این است که عدد «بیش از ۹۹ درصد» که گاهی درباره NIPT گفته می‌شود، معمولاً به حساسیت غربالگری تریزومی ۲۱ در شرایط مشخص اشاره دارد. این عدد به معنای آن نیست که هر نتیجه پرخطر با احتمال ۹۹ درصد قطعاً نشان‌دهنده ابتلای جنین است.

برای درک احتمال واقعی ابتلا باید ارزش اخباری مثبت یا PPV در نظر گرفته شود که به سن مادر، شیوع اختلال و شرایط بارداری وابسته است.

تفسیر جواب آزمایش NIPT

گزارش NIPT معمولاً در یکی از سه حالت زیر صادر می‌شود:

نتیجه کم‌خطر یا Low Risk

نتیجه کم‌خطر یعنی بر اساس DNA بررسی‌شده، احتمال اختلال موردنظر پایین ارزیابی شده است.

این نتیجه معمولاً اطمینان‌بخش است، اما موارد زیر را تضمین نمی‌کند:

• سلامت کامل جنین

• نبود همه بیماری‌های ژنتیکی

• نبود ناهنجاری‌های ساختمانی

• نبود اختلالات تک‌ژنی

• طبیعی بودن تمام کروموزوم‌ها

• بی‌نیازی از سونوگرافی‌های دوران بارداری

حتی با نتیجه کم‌خطر، انجام سونوگرافی‌های توصیه‌شده و مراقبت‌های معمول بارداری ضروری است. نتیجه منفی یا کم‌خطر، احتمال اختلالات بررسی‌شده را کاهش می‌دهد اما آن‌ها را صددرصد رد نمی‌کند.

نتیجه پرخطر یا High Risk

نتیجه پرخطر یعنی احتمال وجود اختلال کروموزومی بررسی‌شده افزایش یافته است؛ نه اینکه ابتلای جنین قطعی باشد.

در این وضعیت معمولاً اقدامات زیر مطرح می‌شوند:

1. خودداری از تصمیم‌گیری عجولانه

2. مشاوره با متخصص زنان یا طب مادر و جنین

3. مشاوره ژنتیک

4. بررسی دقیق گزارش NIPT

5. انجام سونوگرافی تخصصی

6. بررسی آزمایش تشخیصی CVS یا آمنیوسنتز

طبق توصیه‌های تخصصی، تصمیم‌های درمانی یا تصمیم‌های برگشت‌ناپذیر نباید فقط بر اساس نتیجه NIPT گرفته شوند. نتیجه غیرطبیعی باید با روش تشخیصی مناسب تأیید شود.

نتیجه غیرقابل گزارش یا No Call

گاهی آزمایشگاه نمی‌تواند نتیجه معتبری ارائه کند. این وضعیت ممکن است با عبارت‌های زیر در گزارش دیده شود:

• No Call

• Non-reportable

• Insufficient Fetal Fraction

• Inconclusive

• Test Failure

دلایل شایع‌تر:

• نمونه‌گیری زودهنگام
• Fetal Fraction پایین
• وزن یا BMI بالاتر مادر
• مشکل کیفیت نمونه

عوامل بالینی احتمالی:

• برخی داروها
• فیبروم‌های رحمی
• دوقلوی محوشده
• بارداری چندقلویی
• برخی وضعیت‌های جفت یا جنین

وجود فیبروم رحمی یا مصرف بعضی داروها همیشه به معنای غیرقابل گزارش‌شدن NIPT نیست؛ این عوامل فقط در برخی شرایط ممکن است بر مقدار DNA قابل بررسی یا کیفیت نتیجه اثر بگذارند و باید همراه با سایر اطلاعات بالینی تفسیر شوند

نمونه جواب آزمایش NIPT و تفسیر برگه آزمایش سل فری

برای آشنایی بهتر با نحوه خواندن جواب آزمایش NIPT، در ادامه یک نمونه آموزشی بازسازی‌شده از گزارش آزمایش سل فری ارائه شده است. اطلاعات و اعداد این جدول متعلق به بیمار واقعی نیستند و فقط برای توضیح بخش‌های متداول گزارش NIPT نوشته شده‌اند.

ساختار و اصطلاحات گزارش ممکن است با توجه به آزمایشگاه، نوع پنل و روش انجام آزمایش متفاوت باشد. بنابراین برای تفسیر نتیجه واقعی خود، باید محدوده مرجع و توضیحات درج‌شده در همان برگه آزمایش را در نظر بگیرید و با پزشک یا مشاور ژنتیک مشورت کنید.

نمونه آموزشی برگه آزمایش NIPT

توجه: این جدول یک نمونه آموزشی است و نباید به‌عنوان گزارش واقعی بیمار، نتیجه قطعی پزشکی یا الگوی ثابت تمام آزمایشگاه‌ها در نظر گرفته شود. نتیجه NIPT باید همراه با سن بارداری، یافته‌های سونوگرافی، سابقه پزشکی و نظر پزشک تفسیر شود.

Fetal Fraction در جواب آزمایش NIPT چیست؟

Fetal Fraction یا فراکشن جنینی نشان می‌دهد چه نسبتی از DNA آزاد موجود در نمونه خون مادر، منشأ عمدتاً جفتی دارد. برای مثال، اگر در گزارش عدد ۹ درصد ثبت شده باشد، یعنی حدود ۹ درصد از DNA آزاد بررسی‌شده در نمونه از جفت منشأ گرفته است.

این عدد نشان‌دهنده درصد سلامت جنین یا احتمال ابتلا به یک اختلال کروموزومی نیست. مقدار Fetal Fraction قابل قبول نیز ممکن است بر اساس روش آزمایش، فناوری مورد استفاده و معیارهای آزمایشگاه متفاوت باشد؛ بنابراین تفسیر آن باید بر اساس محدوده مرجع همان آزمایشگاه انجام شود.

اگر مقدار DNA جفتی برای تحلیل کافی نباشد، ممکن است آزمایشگاه نتواند نتیجه قابل‌اعتمادی ارائه کند و گزارش به‌صورت No Call یا غیرقابل گزارش صادر شود.

تریزومی‌های ۲۱، ۱۸ و ۱۳ در گزارش NIPT

پنل پایه NIPT معمولاً احتمال سه اختلال کروموزومی شایع را بررسی می‌کند:

اگر مقابل هرکدام عبارت Low Risk درج شده باشد، احتمال آن اختلال در محدوده توان آزمایش پایین گزارش شده است. عبارت High Risk نیز نشان‌دهنده افزایش احتمال است، نه تشخیص قطعی.

آزمایش cfDNA می‌تواند برای غربالگری سندرم داون، سندرم ادواردز و سندرم پاتو استفاده شود، اما همه بیماری‌های ژنتیکی یا ناهنجاری‌های جنین را بررسی نمی‌کند.

وجود یا عدم وجود توالی Y چه معنایی دارد؟

در برخی پنل‌های NIPT، وجود یا عدم وجود توالی‌های مربوط به کروموزوم Y نیز گزارش می‌شود.

در یک بارداری تک‌قلویی:

• Y Detected یا شناسایی توالی Y معمولاً با وجود الگوی کروموزومی مذکر سازگار است.
• Y Not Detected یا شناسایی‌نشدن توالی Y معمولاً با وجود الگوی کروموزومی مؤنث سازگار است.

این بخش نیز باید با توجه به نوع بارداری و محدودیت‌های آزمایش تفسیر شود. در بارداری دوقلویی، شناسایی توالی Y معمولاً فقط نشان می‌دهد که دست‌کم یکی از جنین‌ها احتمالاً دارای کروموزوم Y است و لزوماً جنس کروموزومی هر دو جنین را به‌طور جداگانه مشخص نمی‌کند.

معنی نتیجه کلی در نمونه گزارش

در این نمونه آموزشی، عبارت Low Risk نشان می‌دهد احتمال تریزومی‌های بررسی‌شده پایین گزارش شده است. نتیجه Low Risk به معنای تضمین سلامت کامل جنین نیست و آزمایش NIPT همچنان یک روش غربالگری محسوب می‌شود.

اگر در یک گزارش واقعی عبارت High Risk یا No Call درج شده باشد، نتیجه باید همراه با سن بارداری، یافته‌های سونوگرافی و نظر پزشک یا مشاور ژنتیک بررسی شود. توضیح کامل این نتایج را می‌توانید در بخش «تفسیر جواب آزمایش NIPT» همین مقاله مطالعه کنید.

بعد از دریافت جواب آزمایش NIPT چه کاری انجام دهیم؟

تفسیر جواب آزمایش سل فری نباید فقط بر اساس یک عدد یا عبارت انجام شود. نتیجه باید همراه با سن بارداری، گزارش سونوگرافی، سابقه بارداری و نظر پزشک بررسی شود. در صورت مشاهده نتیجه High Risk یا No Call، از تصمیم‌گیری یا تفسیر شخصی گزارش خودداری کنید.

آزمایش NIPT چه چیزهایی را نشان نمی‌دهد؟

• همه بیماری‌های ژنتیکی
• ناهنجاری‌های ساختاری
• نقایص لوله عصبی
• اختلالات رشد
• همه بیماری‌های تک‌ژنی
• سلامت قطعی جنین

تفاوت NIPT با غربالگری سه‌ماهه اول

NIPT جای سونوگرافی را نمی‌گیرد. این دو روش اطلاعات متفاوتی ارائه می‌کنند. سونوگرافی می‌تواند رشد، ساختار و بعضی ناهنجاری‌های جنین را ارزیابی کند؛ درحالی‌که NIPT احتمال تعدادی از اختلالات کروموزومی را بررسی می‌کند.

برای آشنایی با زمان انجام غربالگری سه‌ماهه اول و دوم، آزمایش‌های Double Marker و Quad Marker و نحوه تفسیر نتایج، راهنمای آزمایش غربالگری بارداری در شیراز را مطالعه کنید.

تفاوت NIPT با آمنیوسنتز و CVS

مهم‌ترین تفاوت این است که NIPT یک تست غربالگری است؛ اما آمنیوسنتز و CVS در گروه آزمایش‌های تشخیصی قرار می‌گیرند.

نوع آزمایش تشخیصی مناسب باید توسط متخصص زنان، طب مادر و جنین یا مشاور ژنتیک و بر اساس سن بارداری و شرایط جنین تعیین شود.

آزمایش NIPT در بارداری دوقلویی

بر اساس راهنمای تخصصی جدید، NIPT می‌تواند به‌عنوان گزینه خط اول غربالگری تریزومی ۲۱ در بارداری دوقلویی مطرح شود. شواهد برای تریزومی‌های ۱۸ و ۱۳ نیز امیدوارکننده است و غربالگری آن‌ها در دوقلویی توصیه شده است.

بااین‌حال، در بارداری‌های چندقلویی محدودیت‌هایی وجود دارد:

• در بارداری دوقلویی، cfDNA به‌عنوان گزینه خط اول برای تریزومی ۲۱ توصیه می‌شود.
• شواهد برای تریزومی‌های ۱۸ و ۱۳ نیز مناسب است.
• غربالگری کروموزوم‌های جنسی در دوقلویی به‌صورت روتین توصیه نمی‌شود.
• برای سه‌قلویی و چندقلویی مرتبه بالاتر، به دلیل کمبود داده توصیه نمی‌شود.

بنابراین مادران دارای بارداری دوقلویی، سه‌قلویی یا سابقه Vanishing Twin باید حتماً پیش از آزمایش اطلاعات کامل را به پزشک و آزمایشگاه اعلام کنند.

آیا NIPT جنسیت جنین را مشخص می‌کند؟

برخی پنل‌های NIPT می‌توانند وجود یا نبود توالی‌های مربوط به کروموزوم Y را بررسی کنند و از این طریق درباره جنسیت کروموزومی جنین اطلاعات ارائه دهند.

اما باید توجه داشت:

• هدف اصلی NIPT غربالگری پزشکی است.

• در بارداری دوقلویی تفسیر جنسیت محدودیت بیشتری دارد.

• احتمال خطا هرچند کم، صفر نیست.

• دوقلوی محوشده یا بعضی شرایط مادر می‌تواند نتیجه را تحت تأثیر قرار دهد.

• ارائه این بخش از نتیجه به سیاست پنل، آزمایشگاه و درخواست پزشک بستگی دارد.

جواب آزمایش NIPT چند روزه آماده می‌شود؟

زمان تحویل نتیجه به نوع پنل، روش آزمایش، محل انجام آن، کیفیت نمونه و نیاز احتمالی به تکرار بستگی دارد. به‌طور معمول، پاسخ ممکن است حدود یک تا دو هفته زمان ببرد؛ اما زمان دقیق باید هنگام پذیرش از آزمایشگاه پرسیده شود. منابع رسمی نیز بسته به برنامه آزمایش، بازه‌ای در حدود یک تا دو هفته را گزارش کرده‌اند.

در صورت پایین بودن Fetal Fraction یا نامناسب بودن نمونه، ممکن است نمونه‌گیری مجدد لازم شود و زمان پاسخ افزایش پیدا کند.

هزینه آزمایش NIPT در شیراز چقدر است؟

هزینه آزمایش NIPT در شیراز عدد ثابتی ندارد و ممکن است با گذشت زمان تغییر کند. عوامل مؤثر بر قیمت عبارت‌اند از:

• نوع پنل پایه یا گسترده

• تعداد اختلالات مورد بررسی

• بررسی یا عدم بررسی کروموزوم‌های جنسی

• تک‌قلویی یا دوقلویی بودن بارداری

• محل انجام آنالیز

• نیاز به تکرار نمونه

• نسخه و درخواست پزشک

• نوع بیمه یا قرارداد تکمیلی

• خدمات مشاوره ژنتیک

از انتخاب پنل صرفاً بر اساس ارزان‌ترین یا گران‌ترین قیمت خودداری کنید. پنلی مناسب است که اعتبار علمی، کنترل کیفی، محدوده مشخص آزمایش و گزارش قابل تفسیر داشته باشد.

برای اطلاع از هزینه روز آزمایش NIPT در شیراز، وضعیت بیمه و نوع پنل مناسب، پیش از مراجعه با پذیرش آزمایشگاه نیلو تماس بگیرید.

آیا بیمه هزینه آزمایش NIPT را پرداخت می‌کند؟

پوشش بیمه به نوع بیمه پایه یا تکمیلی، قرارداد مرکز، نسخه پزشک، شرایط بارداری و قوانین جاری بیمه بستگی دارد. ممکن است بعضی بیمه‌ها تمام یا بخشی از هزینه را در شرایط مشخص پرداخت کنند و برخی دیگر پوششی نداشته باشند.

پیش از نمونه‌گیری، تصویر نسخه و اطلاعات بیمه را برای پذیرش ارسال کنید تا وضعیت پوشش احتمالی بررسی شود. فهرست بیمه‌های طرف قرارداد آزمایشگاه نیلو نیز در بخش بیمه‌های تحت پوشش سایت قابل مشاهده است.

انجام آزمایش NIPT در آزمایشگاه نیلو شیراز

در انتخاب آزمایشگاه برای NIPT، فقط نزدیک بودن مرکز کافی نیست. فرایند پذیرش دقیق، ثبت صحیح سن بارداری، بررسی سوابق مادر، شرایط استاندارد نمونه، امکان مشاوره و پاسخ‌گویی پس از دریافت نتیجه اهمیت زیادی دارد.

آزمایشگاه نیلو در حوزه تشخیص طبی، ژنتیک، بیولوژی مولکولی، سیتوژنتیک و سیتوپاتولوژی فعالیت می‌کند. این مرکز امکان پذیرش آنلاین، مشاهده نتایج و دریافت راهنمای آمادگی قبل از آزمایش را فراهم کرده است.

آدرس آزمایشگاه نیلو

شیراز، بلوار کریمخان زند، ابتدای خیابان هفت تیر

ساعت کاری

• همه‌روزه از ساعت ۵ تا ۲۴

• روزهای تعطیل از ساعت ۶ تا ۲۴

شماره‌های تماس

• ۰۷۱۹۱۰۱۱۱۵۵

• ۰۹۰۲۳۸۵۳۷۳۷

برای جلوگیری از مراجعه زودهنگام یا انتخاب پنل نامناسب، پیش از مراجعه با پذیرش تماس بگیرید. سن بارداری، تعداد جنین‌ها، نتیجه سونوگرافی و نسخه پزشک را اعلام کنید تا شرایط نمونه‌گیری، هزینه روز و زمان تقریبی پاسخ بررسی شود.

چرا مشاوره قبل و بعد از NIPT اهمیت دارد؟

NIPT فقط یک آزمایش خون نیست؛ نتیجه آن می‌تواند سؤال‌ها و تصمیم‌های مهمی ایجاد کند. مشاوره پیش از آزمایش کمک می‌کند بدانید:

• دقیقاً چه اختلالاتی بررسی می‌شوند؟

• چه اختلالاتی در پنل وجود ندارند؟

• نتیجه کم‌خطر چه معنایی دارد؟

• نتیجه پرخطر چه مراحلی دارد؟

• در صورت No Call چه باید کرد؟

• آیا پنل میکرودلیشن برای شما ضروری است؟

• آیا بهتر است غربالگری انجام دهید یا مستقیماً سراغ آزمایش تشخیصی بروید؟

مشاوره بعد از نتیجه پرخطر نیز مانع برداشت اشتباه، اضطراب غیرضروری و تصمیم‌گیری عجولانه می‌شود. راهنماهای جدید SMFM بر گفت‌وگوی آگاهانه پیش از آزمایش و توضیح محدودیت‌ها، هزینه‌ها و اقدامات بعدی تأکید دارند.

سؤالات متداول آزمایش NIPT و سل فری در شیراز

آیا برای انجام آزمایش NIPT نسخه پزشک لازم است؟

شرایط پذیرش ممکن است بر اساس نوع پنل و ضوابط آزمایشگاه متفاوت باشد. همراه‌داشتن نسخه پزشک، گزارش آخرین سونوگرافی و اطلاعات دقیق سن بارداری کمک می‌کند آزمایش متناسب با شرایط بارداری انتخاب شود. بهتر است پیش از مراجعه، شرایط پذیرش را از آزمایشگاه استعلام کنید.

جواب آزمایش NIPT چند روزه آماده می‌شود؟

زمان آماده‌شدن جواب به نوع پنل، روش آزمایش و محل انجام آن بستگی دارد. بعضی پنل‌ها زودتر گزارش می‌شوند و پنل‌های گسترده ممکن است زمان بیشتری نیاز داشته باشند. هنگام پذیرش، درباره زمان تقریبی پاسخ و نحوه دریافت آنلاین یا حضوری نتیجه سؤال کنید.

آیا بیمه هزینه آزمایش NIPT را پرداخت می‌کند؟

پوشش بیمه برای NIPT به نوع بیمه پایه یا تکمیلی، علت درخواست آزمایش، نسخه پزشک و قرارداد مرکز بستگی دارد. برخی بیمه‌های تکمیلی ممکن است بخشی از هزینه را با ارائه نسخه و مدارک پزشکی پرداخت کنند. برای جلوگیری از پرداخت غیرمنتظره، پیش از نمونه‌گیری شرایط بیمه خود را بررسی کنید.

آیا بعد از هفته دوازدهم هم می‌توان آزمایش سل فری انجام داد؟

بله، NIPT فقط به هفته‌های دهم تا دوازدهم محدود نیست و در هفته‌های بعدی بارداری نیز ممکن است قابل انجام باشد. بااین‌حال، زمان انجام آزمایش باید با توجه به سن بارداری، نتایج سونوگرافی و فرصت باقی‌مانده برای بررسی‌های تکمیلی توسط پزشک تعیین شود.

آیا NIPT در بارداری IVF یا تخمک اهدایی قابل انجام است؟

در بسیاری از بارداری‌های حاصل از IVF یا تخمک اهدایی امکان انجام NIPT وجود دارد؛ اما لازم است اطلاعاتی مانند روش بارداری، استفاده از تخمک اهدایی، تعداد جنین‌ها و سابقه دوقلوی محوشده به آزمایشگاه اعلام شود. این اطلاعات می‌توانند در انتخاب پنل و تفسیر نتیجه اهمیت داشته باشند.

آیا وزن مادر یا مصرف داروها روی جواب NIPT اثر می‌گذارد؟

وزن بالاتر مادر، نمونه‌گیری در سن پایین بارداری و مصرف بعضی داروها ممکن است در برخی افراد با کاهش Fetal Fraction یا افزایش احتمال نتیجه غیرقابل گزارش همراه باشند. این موضوع به معنای نامعتبرشدن قطعی آزمایش نیست؛ بنابراین داروهای خود را بدون نظر پزشک قطع نکنید و اطلاعات پزشکی را هنگام پذیرش اعلام کنید.

آیا آزمایش NIPT جنسیت جنین را نیز مشخص می‌کند؟

برخی پنل‌های NIPT وجود یا عدم وجود توالی‌های مربوط به کروموزوم Y را گزارش می‌کنند. در بارداری تک‌قلویی، شناسایی توالی Y معمولاً با جنس کروموزومی مذکر سازگار است. در بارداری دوقلویی، وجود توالی Y فقط می‌تواند نشان دهد که احتمالاً دست‌کم یکی از جنین‌ها دارای کروموزوم Y است.

اگر نتیجه NIPT با سونوگرافی مطابقت نداشته باشد چه باید کرد؟

در صورت ناسازگاری نتیجه NIPT با یافته‌های سونوگرافی، نباید یکی از نتایج را خودسرانه قطعی دانست. پزشک ممکن است بازبینی سن بارداری، سونوگرافی تخصصی، مشاوره ژنتیک یا آزمایش تشخیصی مانند آمنیوسنتز را پیشنهاد کند. تصمیم بعدی باید بر اساس مجموع اطلاعات بالینی گرفته شود.

آیا پس از نتیجه کم‌خطر NIPT همچنان آنومالی اسکن لازم است؟

بله. NIPT عمدتاً احتمال بعضی اختلالات کروموزومی را بررسی می‌کند و نمی‌تواند بسیاری از ناهنجاری‌های ساختاری جنین را ارزیابی کند. به همین دلیل، سونوگرافی‌های توصیه‌شده دوران بارداری و آنومالی اسکن حتی پس از دریافت نتیجه کم‌خطر باید طبق برنامه پزشک انجام شوند.

هزینه آزمایش NIPT در شیراز چقدر است؟

هزینه آزمایش NIPT به نوع پنل، تک‌قلویی یا دوقلویی‌بودن بارداری، بررسی کروموزوم‌های جنسی و شرایط بیمه بستگی دارد. به دلیل تغییر تعرفه‌ها، بهتر است مبلغ نهایی، مدارک موردنیاز و زمان پاسخ را پیش از مراجعه استعلام کنید. برای دریافت اطلاعات به‌روز می‌توانید با آزمایشگاه نیلو به شماره ۰۷۱۹۱۰۱۱۱۵۵ تماس بگیرید.

آزمایش NIPT روشی غیرتهاجمی و دقیق برای غربالگری احتمال برخی اختلالات کروموزومی شایع جنین است. این آزمایش از هفته دهم بارداری با نمونه خون مادر انجام می‌شود و معمولاً به ناشتایی نیاز ندارد.

با وجود دقت بالا، NIPT آزمایش تشخیصی قطعی نیست. نتیجه کم‌خطر احتمال اختلالات بررسی‌شده را کاهش می‌دهد و نتیجه پرخطر نیز باید با مشاوره ژنتیک و آزمایش تشخیصی تأیید شود. همچنین نتیجه نامشخص یا غیرقابل گزارش نیازمند پیگیری پزشکی است.

برای انجام آزمایش NIPT در شیراز، بررسی نوع پنل، هزینه روز، مدارک لازم و زمان تحویل جواب، پیش از مراجعه با پذیرش آزمایشگاه نیلو هماهنگ کنید.

رزرو و دریافت راهنمای پذیرش NIPT:
تماس با آزمایشگاه نیلو: ۰۷۱۹۱۰۱۱۱۵۵
آدرس: شیراز، بلوار کریمخان زند، ابتدای خیابان هفت تیر
امکان استفاده از پذیرش آنلاین و جواب‌دهی آنلاین نیز در سایت آزمایشگاه فراهم است.

تذکر پزشکی: مطالب این صفحه برای افزایش آگاهی نوشته شده‌اند و جایگزین معاینه، مشاوره ژنتیک یا نظر متخصص زنان و زایمان نیستند. نوع غربالگری و اقدامات بعدی باید متناسب با شرایط هر بارداری توسط پزشک تعیین شود.

منابع علمی

1. راهنمای به‌روز SMFM برای غربالگری cfDNA – سال ۲۰۲۵
2. راهنمای فعلی ACOG درباره NIPT
3. راهنمای ACOG درباره زمان انجام آزمایش Cell-Free DNA
4. راهنمای MedlinePlus درباره غربالگری Cell-Free DNA
5. راهنمای MedlinePlus درباره آمنیوسنتز
6. راهنمای ACOG درباره آزمایش‌های تشخیصی پیش از تولد